Νεότερες γνώσεις περί αιτιολογίας του αυτισμού.

Επιστημονικό άρθρο του 2017 που αναλύει τη γνώση μας για τις γενετικές αιτίες του αυτισμού, μιας ετερογενούς διαταραχής της επικοινωνίας και της κοινωνικής αλληλεπίδρασης,αναφέρει ότι με την ανάπτυξη των τεχνικών και την κατανόηση της λειτουργίας των γονιδίων τα τελευταία χρόνια οδηγεί στην εκτίμηση ότι πολλά για τη γενετική αιτιολογία του αυτισμού μπορούν να αποκαλυφθούν τα επόμενα χρόνια(1).
Μάλιστα σε μια έρευνα μεταξύ μονοζυγωτικών και διζυγωτικών διδύμων το 2015 η εκτίμηση της επίδρασης των γονιδίων ανήλθε μεταξύ 56-95%(2).
Παρόλα αυτά η αύξηση της επίπτωσης του αυτισμού μας δείχνει ότι και κάποιοι παράγοντες πέραν των γονιδίων πιθανόν παίζουν ένα ρόλο στην εμφάνιση της διαταραχής (3).
Η μόλυνση του αέρα από την κυκλοφορία τροχοφόρων έχει συσχετισθεί ήδη σε κάποιες έρευνες με τη νόσο, πιθανόν επηρεάζοντας άτομα τα οποία είχαν ήδη μια γενετική προδιάθεση(4). Αντίστοιχη συσχέτιση έχει εν μέρει δειχθεί με τη χρήση αντικαταθλιπτικών από μέλλουσες μητέρες(5).
Επιβαρυντικός παράγοντας έχει επίσης αναδειχθεί η μεγάλη ηλικία των γονέων, ενώ λιγότερο επιβαρυντικοί παράγοντες που χρήζουν περαιτέρω επιβεβαίωσης είναι οι επιπλοκές τοκετού με τραύμα, ισχαιμία ή υποξία, η παχυσαρκία της μητέρας, ο διαβήτης κύησης και η καισαρική τομή(6).
Το φάσμα του αυτισμού σχετίζεται επιπλέον με διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος, αλλαγές στο μικροβίωμα του εντέρου και φλεγμονή του εντέρου, τα οποία είναι άγνωστο αν αποτελούν επιβαρυντικούς παράγοντες ή απόρροια της νόσου. Η αγωγή με προβιοτικά έχει ενδείξεις από λίγες έρευνες ότι βελτιώνει τα συμπτώματα του αυτισμού, βελτιώνοντας πιθανόν τα συνυπάρχοντα συμπτώματα του εντέρου, όμως χρειάζονται έρευνες με καλύτερο σχεδιασμό για να υπάρξουν ασφαλή συμπεράσματα(7).
Παράγοντες που έχουν καταρριφθεί για την αιτιολογία του αυτισμού είναι το κάπνισμα της μητέρας, οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η θυμεροσάλη και τα εμβόλια, για τα οποία έχουν γίνει πλέον τεράστιες έρευνες για την ασφάλεια τους(6).
Συμπερασματικά είμαστε σε μια περίοδο που πρόκειται να αποκαλύψει πολλά για την αιτιολογία του αυτισμού, η οποία φαίνεται ότι προέρχεται κυρίως από το γενετικό υπόβαθρο σε συνδυασμό με κάποιους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αν είμαστε τυχεροί στο μέλλον θα έχουμε κάποιες μορφές συμπτωματικής αντιμετώπισης και αν το επιτρέπει η παθοφυσιολογία της νόσου ακόμη και κάποια αιτιολογική θεραπεία ή πρόληψη. Αναμένουμε..
Ο Ιατρός Βασίλειος Μπαμπαλής
- Dr.med. MD, MSc, PhD

1. Ziats MN, Rennert OM. The Evolving Diagnostic and Genetic Landscapes of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in genetics. 2016;7:65. Epub 2016/05/21.
2. Colvert E, Tick B, McEwen F, Stewart C, Curran SR, Woodhouse E, et al. Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample. JAMA psychiatry. 2015;72(5):415-23. Epub 2015/03/05.
3. Waye MMY, Cheng HY. Genetics and Epigenetics of Autism (Review). Psychiatry and clinical neurosciences. 2017. Epub 2017/09/25.
4. Costa LG, Chang YC, Cole TB. Developmental Neurotoxicity of Traffic-Related Air Pollution: Focus on Autism. Current environmental health reports. 2017;4(2):156-65. Epub 2017/04/19.
5. Mezzacappa A, Lasica PA, Gianfagna F, Cazas O, Hardy P, Falissard B, et al. Risk for Autism Spectrum Disorders According to Period of Prenatal Antidepressant Exposure: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA pediatrics. 2017;171(6):555-63. Epub 2017/04/19.
6. Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Molecular autism. 2017;8:13. Epub 2017/03/24.
7. Navarro F, Liu Y, Rhoads JM. Can probiotics benefit children with autism spectrum disorders? World journal of gastroenterology. 2016;22(46):10093-102. Epub 2016/12/29.

Δείτε Περισσότερα